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人全基因组重测序
利用二代测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行全面的信息挖掘。对基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异研究， 筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供有力支撑。全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物，该技术准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。
生物信息分析：
利用二代测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行全面的信息挖掘。对基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异研究， 筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供有力支撑。全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物，该技术准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。
生物信息分析：
| 疾病基因组学 | |||
| 标准信息分析 | 高级信息分析（单基因病） | 高级信息分析（复杂疾病） | 个性化分析 |
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1.数据质控：去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3.SNP／InDel／SV／CNV 检测、注释及统计 4.基因组变异 Circos 图展示 |
（一）基于变异有害性的筛选 1. 突变位点筛选 （1）筛选的突变过滤已知数据库； （2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点； （3）氨基酸保守性预测 2．突变位点有害性分类 3．Non-coding 区突变位点筛选 4．结构变异 CNV/SV 有害性分析 （二）基于选样信息的筛选 1．显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图） 1.1 显性遗传模式 1.2 隐性遗传模式 2．家系连锁分析（家系样本） 3．纯合子区域（ROH）分析（近亲结婚家系样本） 4．共有突变基因筛选（散发样本） （三）基于基因功能和表型的筛选 1．候选基因功能富集分析 2．候选基因通路富集分析 3．候选基因与疾病相关性排序 |
（一）基于变异有害性的筛选 1. 突变位点筛选 （1）筛选的突变过滤已知数据库； （2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点； （3）氨基酸保守性预测 2．突变位点有害性分类 3．Non-coding 区突变位点筛选 4．结构变异 CNV/SV 有害性分析 （二）基于选样信息的筛选 1．显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图） 1.1 显性遗传模式 1.2 隐性遗传模式 2．新生突变筛选（核心家系） 2.1 de novo SNP/InDel 筛选 2.2 de novo CNV/SV 筛选 2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算 3．共有突变基因筛选（散发样本） （三）基于基因功能和表型的筛选 1．蛋白功能互作网络（PPI分析） 2．候选基因功能富集分析 3．候选基因通路富集分析 4．候选基因与疾病相关性排序 |
1. 药物效应多态性的遗传学机理研究 使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基 因组项目进行注释和分析，需客户提供所关注的 药物名称。 2. 生存分析（基于临床随访数据） （1）构建 Cox 风险比例回归模型 （2）生存曲线 （3）绘制曼哈顿图 （4）绘制 Q-Q 图 （5）绘制 Locus Zoom 图 3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以 上 case/control） (1) Fisher 精确检验 (2) 绘制曼哈顿图 (3) 绘制 Q-Q 图 (4) 绘制 Locus Zoom 图 4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 150 对以 上 case/control） (1) SKAT 统计检验 (2) 绘制 Heat map 图 备注：Control 的选择范围 （1）客户准备 control 样本，和 case 样本 并行测序后，进行关联分析； （2）可以利用数据库 ExAc、gnomAD 作为 control 来做关联分析。 5. HLA 分析（分析内容参照人 HLA 捕获测序分 析内容） 6. 线粒体基因组分析（分析内容参照人线粒体基 因组测序分析内容） |
